Duchenne izomdisztrófia előfordulása az Egyesült Államokban

Duchenne izomdisztrófia előfordulása az Egyesült Államokban

Néhány izomdisztrófiában szenvedő embernek köhögést segítő eszközt vagy kézi segítséget kell használnia a váladék eltávolításához.

Nyelési nehézségek A progresszív izomgyengeség negatívan befolyásolhatja a nyelési képességet evés vagy ivás közben. A nyelési nehézségek lehetséges következményei közé tartozik a tápanyaghiány és az aspirációs tüdőgyulladásnak nevezett állapot, amelyben az élelmiszer beszorulhat a tüdőbe, ami tüdőgyulladáshoz, tüdőfertőzéshez vezethet.

Egyes esetekben egy beszédnyelv-patológus segíthet a nyelés újbóli megtanulásában. Alternatív megoldásként kezelőorvosa javasolhatja etetőcső használatát a megfelelő táplálkozás biztosítása érdekében.

Szívbetegség Az állapot előrehaladtával a szívizmokat izomdisztrófia érintheti. Az izomdisztrófiában szenvedők egyik gyakori szívszövődménye a kardiomiopátia. Ahogy a neve is mutatja, a kardiomiopátia szívizombetegség, és szívelégtelenséget okozhat. Az állapot kezelhető. Orvosa vérnyomáscsökkentő gyógyszereket és egyéb gyógyszereket javasolhat a megfelelő szívműködés fenntartásához.

Azoknál a nőknél, akik DMD-t okozó genetikai mutációt hordoznak, a normálisnál nagyobb kockázatnak vannak kitéve a szívizom fibrózisának vagy hegesedésének viszonylag fiatal korukban. Az állapot a szívműködés romlásához vezet.

Gerincferdülés A gerincdeformitások gyakoriak az izomdisztrófia egyes formáiban. Az állapothoz kapcsolódó leggyakoribb gerincszövődmény a gerincferdülés, vagyis a gerinc egyik vagy másik oldalra való görbülete. Jellemzően olyan embereknél fordul elő, akik már nem tudnak állni vagy járni, és akik teljes munkaidőben tolószéket használnak.

Csontritkulás Az izomdisztrófiához kapcsolódó másik ortopédiai szövődmény az osteoporosis, egy olyan állapot, amelyben a csontok törékennyé válnak a tömegvesztés miatt. Míg az oszteoporózist általában az idősebb korhoz kötik, az izomdisztrófiában szenvedő betegeknél a kortikoszteroid-kezelés eredményeként alakulhat ki, különösen a DMD-ben szenvedőknél.

Az oszteoporózisban szenvedők fokozottan ki vannak téve a csonttörések kockázatának – ez fontos szempont, tekintettel arra, hogy az izomdisztrófia okozta lábgyengeség hajlamosabbá teheti az elesést.

Tudjon meg többet az izomdisztrófia szövődményeiről

Kutatás és statisztika: Kinek van izomdisztrófiája?

Az izomdisztrófiával kapcsolatos adatokat az Egyesült Államok Betegségellenőrzési és Megelőzési Központja (CDC) gyűjti. A legutóbbi év, amelyre vonatkozóan rendelkezésre állnak népességi adatok az izomdisztrófiáról, 2010. (17)

A CDC becslései szerint minden 7250 5 és 24 év közötti amerikai férfiból 1 szenved DMD vagy Becker izomdisztrófiában, az állapot két leggyakoribb formája.

A CDC szerint ezeknek az állapotoknak a kockázata valamivel magasabb a spanyol és fehér férfiak körében. Az ügynökség hozzáteszi, hogy az 5 és 24 év közötti fehér vagy spanyol ajkú férfiak közül nagyjából 1-et érint DMD vagy Becker izomdisztrófia, míg 14 000 fekete férfiból körülbelül 1.

A Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófiák rendkívül ritkák a lányoknál és a nőknél, de más típusú izomdisztrófiák mindkét nemet egyaránt érintik.

A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezete szerint az izomdisztrófiák összességében 250 000 embert érintenek az Egyesült Államokban.

bővebben a genetikai betegségekről

Izomdisztrófia tudatosítás hónapja

Tudj meg többet

Általánosságban elmondható, hogy bár a DMD-vel született gyermekek száma viszonylag stabil maradt – 2019-ben körülbelül 17/10 000 élveszületett férfi született az Egyesült Államokban –, az állapot prevalenciája nőtt egy 2019 májusában bemutatott tanulmány szerint. az International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research éves találkozóján. (18)

Ennek az az oka, hogy az izomdisztrófia diagnózisának és kezelésének javulása azt jelenti, hogy a betegségben szenvedők tovább élnek.

A jelenleg elérhető kezelések jellemzően az izomdisztrófia tüneteinek kezelésére és progressziójának lassítására összpontosítanak. A folyamatban lévő kutatás azonban az állapot gyógymódjának megtalálására összpontosít.

A kutatók https://harmoniqhealth.com/hu/hondrostrong/ például évek óta kísérleteznek génpótló terápiás stratégiákkal a DMD és a végtag-öv izomdisztrófiájában. Ezek a megközelítések magukban foglalják a disztrofin termelési zavarokat okozó genetikai mutációk eltávolítását és egészséges génekkel való helyettesítését. (19)

Egy másik vizsgált megközelítés magában foglalja az utropin, a disztrofinhoz hasonló fehérje termelődésében részt vevő gének felerősítését, amelyet nem érintenek ugyanazok a genetikai mutációk.

A génmódosító terápia egy másik lehetőséget kínál. A jelenleg klinikai vizsgálatok alatt álló egyik megközelítés szerint a kutatók olyan gyógyszerekkel dolgoznak, amelyek fokozzák a szervezet funkcionális disztrofin termelését.

A mai napig úgy tűnik, hogy ezek a gyógyszerek a DMD-ben szenvedők 15 százalékánál hatásosak.

Végezetül tanulmányok folynak az izomdisztrófia okozta izomromlás visszafordítására irányuló megközelítésekről, akár gyógyszeres kezeléssel, akár őssejtek injektálásával.

Mindezek a lehetséges kezelések jelenleg klinikai vizsgálatok alatt állnak, és valószínűleg néhány év múlva elérhetővé válnak. De Ön vagy gyermeke jogosult lehet ezeknek a tanulmányoknak a valamelyikére.

Tudjon meg többet a lányok és nők Duchenne-izomdystrophiájáról

COVID-19 és izomdystrophia

2020. április 24-én a neuromuszkuláris betegségekkel foglalkozó szakemberek egy csoportja ajánlásokat tett közzé „A Duchenne-, Becker- és más izomdisztrófiában szenvedő betegek ellátása a COVID-19 pandémiában” címmel a Muscle folyóiratban. & Ideg. Akkor még nem állt rendelkezésre információ arról, hogy a világjárvány és az egészségügyi ellátásban az általa okozott változások hogyan érintették az izomdisztrófiás közösséget. Az írók attól tartottak, hogy az izomdisztrófiában szenvedőknél nagyobb a COVID-19 okozta szövődmények kockázata, ha megfertőződnek, különösen akkor, ha szteroidokat szednek, vagy ha légzési vagy szívműködési zavaruk van.

A fertőzés elkerülése érdekében a szakértők azt tanácsolták, hogy „a betegek és családtagjaik éberen gyakorolják a társadalmi távolságtartást, ideértve a nyilvános összejövetelek és a tömegközlekedés elkerülését, az üzletekben eltöltött idő korlátozását, valamint a távoli technológiai platformok használatát a személyes találkozások és tevékenységek, például a használat helyett. távegészségügy orvosi ellátáshoz, ha klinikailag megfelelő. ”

Ezenkívül azt javasolták, hogy az izomdisztrófiában szenvedők továbbra is szedjenek minden olyan gyógyszert, amelyet a járvány előtt rendszeresen szedtek, de megjegyezték, hogy a kezelési javaslatokat személyre szabottan kell meghatározni. Azoknak az embereknek, akik infúzión keresztül (IV) kapnak gyógyszereket, például mérlegelniük kell, milyen előnyökkel jár, ha továbbra is szedik őket, szemben a beadásához szükséges egészségügyi személyzettel való érintkezés kockázatával, valamint az infúziók ideiglenes leállításával kapcsolatos kockázatokkal.

Hasonlóképpen, a betegnek, a családjának és a családjának mérlegelnie kell annak kockázatait és előnyeit, ha az átfogó ellátás egyéb aspektusait – ideértve a tüdő, a szív és a csontok egészségi állapotának, valamint a gyógyszerek vagy kezelések mellékhatásainak nyomon követését célzó értékeléseket – folytatja a felfüggesztéssel szemben. egészségügyi szolgáltató.

Ha többet szeretne megtudni a COVID-19-ről, a Parent Project Muscular Dystrophy egy online COVID-19 információs központot hozott létre, amely a Muscle-ben megjelent ajánlásokra mutató hivatkozásokat tartalmaz. & Nerve, valamint sok más erőforrás. A szervezet emellett webinárium-sorozatot hozott létre a biztonság megőrzéséről és az egészségügyi ellátáshoz való hozzáférésről a világjárvány idején, valamint felmérést indított a COVID-19 világjárvány Duchenne közösségre gyakorolt ​​hatásáról.

Az Muscular Dystrophy Association ehhez hasonlóan létrehozott egy COVID-19-forrásoldalt, amely egy felméréshez és a szervezet világjárvány elleni védekezési reakcióival kapcsolatos információkhoz mutató linket tartalmaz.

Források, amelyeket szeretünk

Információk az izomdisztrófiáról

Betegségellenőrzési és -megelőzési központok (CDC)

A CDC alapvető információkat nyújt az izomdisztrófiáról; linkek a Duchenne-i izomdisztrófiában szenvedők gondozásáról szóló szakmai dokumentumokhoz; információk a CDC által finanszírozott Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking és Research Network, az MD STARnet néven; valamint linkek a végtag-öv izomdisztrófiájára, a facioscapulohumeralis izomdisztrófiára és a veleszületett izomdisztrófiára vonatkozó kezelési és gondozási irányelvekre.

Genetika Home Referencia

A Genetics Home Reference, az Egyesült Államok Nemzeti Orvosi Könyvtárának kiadványa az izomdisztrófia számos típusáról és altípusáról nyújt információt, beleértve az egyes rendellenességek leírását, valamint információkat a prevalenciájáról, okairól és öröklődési mintájáról.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

A NINDS támogatja az izomdisztrófiával kapcsolatos kutatásokat, és hivatkozást biztosít az összes klinikai vizsgálatához, amelyek hely és állapot szerint kereshetők – toborzás, még nem toborzó, felfüggesztett, befejezett és egyéb.

Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD)

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisa az izomdisztrófia számos típusának összefoglalóját tartalmazza, beleértve a betegség egyéb elnevezéseit (szinonimákat), és adott esetben a vizsgálati terápiákra vonatkozó információkat is.

Izomdisztrófiás betegek érdekvédelmi csoportjai

Izomdisztrófia Egyesület

Az Muscular Dystrophy Association (MDA) célja, hogy átalakítsa az izomdisztrófiában szenvedők életét azáltal, hogy tájékoztatást nyújt, finanszírozza a kutatásokat és támogatja a szakpolitikákat. A csoport évente konferenciát tart a klinikai és tudományos kutatásokról, és évente nyári táborokat szervez izomdisztrófiában és neuromuszkuláris betegségben szenvedő gyermekek számára.

Az MDA emellett több mint 150 MDA Care Centernek nyújt segítséget, amelyek az Egyesült Államok legjobb egészségügyi intézményeinél találhatók. Ezek a központok átfogó ellátást nyújtanak az izomdystrophia minden formájával küzdő emberek számára, számos különböző egészségügyi tudományágat bevonva.

CMD gyógyítása

A Cure CMD küldetése, hogy előmozdítsa a kezelésekkel kapcsolatos kutatásokat és gyógymódot találjon a veleszületett izomdisztrófiára, valamint javítsa a jelenleg CMD-vel élők életét.

FSHD Társaság

Az FSHD Társaság a facioscapulohumeralis izomdisztrófiára összpontosít, és célja a betegségben szenvedők oktatása, a kutatás előmozdítása és a közösségépítés a helyi fejezetek hálózatán keresztül.

LGMD Tudatosság Alapítvány

Az LGMD Awareness Foundation célja, hogy felhívja a közvélemény figyelmét a végtag-öv izomdisztrófiára (LGMD), valamint hogy összegyűjtött információkat és forrásokat biztosítson azoknak, akiknek ez van. 2020. szeptember 30-án tartják világszerte a hatodik éves végtagöv izomdisztrófiával kapcsolatos tudatosság napját.

Myotonic

A Myotonic egy globális betegszervezet, amely a miotóniás disztrófiára összpontosít. Támogatást és tájékoztatást nyújt a betegségben szenvedő embereknek és családtagjaiknak, támogatja a myotóniás dystrophia kezelésének javítását célzó jogszabályokat és politikákat, valamint támogatja a betegség okainak, kezelésének, prevalenciájának és társadalmi-gazdasági hatásainak kutatását.

Parent Project Muscular Distrophy

1994 óta a Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) szerepet játszik a Duchenne-i izomdisztrófia kutatásának és terápiáinak előmozdításában, beleértve a több mint 50 millió dolláros kutatásba való befektetést. A csoport emellett kiáll a Duchenne-betegek és családjaik szükségleteiért, és szülői tájékoztató csoportokat szervez az Egyesült Államokban, valamint éves konferenciát a duchenne-beteg családok számára.

Ezen túlmenően a PPMD ​​Certified Duchenne Care Center Programja segít biztosítani, hogy a hálózatukban lévő egészségügyi központok a legmagasabb színvonalú klinikai és szubspecializált szolgáltatásokat nyújtsák a Duchenne-betegek számára.

Duchenne Világszervezet

Ez a csoport a Duchenne-központú csoportok ernyőszervezeteként működik szerte a világon, beleértve a PPMD-t az Egyesült Államokban. Részt vesz a gondozási központok tanúsításában, a kutatások támogatásában és a közösség szükségleteinek képviseletében, többek között a Duchenne Világnap megszervezésében.

Mit kell tudni a genetikai tanácsadásról

Genetikai Tanácsadók Országos Társasága

A genetikai tanácsadók orvosokkal és más klinikusokkal dolgoznak együtt, és gyakran részt vesznek az izomdisztrófia diagnosztizálásában és a családtervezésben, ha a családban izomdisztrófia van. Itt tudhat meg többet arról, hogy mit csinálnak a genetikai tanácsadók, és milyen előnyökkel járhat a családja, ha konzultál. A weboldalon található egy keresési funkció, amely segít megtalálni a környékbeli genetikai tanácsadót.

Tudjon meg többet a Duchenne-izomdystrophia támogatásáról és forrásairól

Szerkesztői források és tények ellenőrzése

Izomsorvadás. Országos Orvostudományi Könyvtár. 2020. július 8. Izomdisztrófia: tünetek és okok. Mayo Klinika. 2020. január 31. Duchenne-izomdystrophia (DMD). Izomdisztrófia Egyesület. Becker izomdisztrófia (BMD). Izomdisztrófia Egyesület. Myotonic dystrophia (DM). Izomdisztrófia Egyesület. 1. típusú myotonic dystrophia. Genetikai és ritka betegségek információs központja. 2018. április 20. Myotonic Dystrophy Type 2. Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ. 2014. február 10. Veleszületett izomdisztrófia (CMD). Izomdisztrófia Egyesület. Facioscapulohumeralis izomdisztrófia. Ritka Betegségek Országos Szervezete. Végtag-öv izomdisztrófia. Genetika Home Referencia. 2020. július 7. Emery-Dreifuss izomdisztrófia. Ritka Betegségek Országos Szervezete. 2015. Emery-Dreifuss izomdisztrófia. Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ. Tények a ritka izomdisztrófiákról. Izomdisztrófia Egyesület. 2009. december. Distális myopathiák. Izomdisztrófia Egyesület. Oculopharyngealis izomdisztrófia (OPMD). Cédrus-Sínai. Peristeri E és mtsai. Kognitív hiányosságok myopathiákban. International Journal of Molecular Sciences. 2020. június. Izomdisztrófia: MD STARnet adatok és statisztikák. Betegségmegelőzési és Járványügyi Központok. 2020. február 11. Giegerich E, Stuntz M. Duchenne Muscular Dystrophy Prevalence in the U. S. – Egy új, incidencián alapuló modellezési megközelítés rendszerdinamikát használva. International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research. 2019. május. Izomdisztrófia: Remény a kutatáson keresztül. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 2020. március 23. Mutass kevesebbet

Iratkozzon fel Egészséges Életmód Hírlevelünkre!

A legújabb genetikai betegségek

Színész és humorista, aki izomdystrophiával küzd, ajtót nyit a fogyatékkal élőkkel kapcsolatos történetek előtt

Steve Way támogatja az egyetemes egészségügyi ellátást, a fogyatékkal élők jogait és több filmszerepet a fogyatékkal élő színészek számára.  

Írta: Scott Fontana 2020. augusztus 7

Jóga izomdystrophiában szenvedőknek

Nem számít, milyen szintű fogyatékosság, a jóga gyakorlat lehetséges, és szellemi és fizikai előnyöket kínál.  

Becky Upham 2020. augusztus 7

Az izomdisztrófiáról beszélünk: A tünetek, tesztek, kezelések és egyebek leírására használt kifejezések szójegyzéke

Ez a gyors, betűrendes útmutató segít abban, hogy magabiztosabban érezze magát, amikor izomdisztrófiáról beszél orvosával és szeretteivel.

Becky Upham 2020. július 30

Amit a terhességről és az izomdystrophiáról tudni kell

A fogamzás előtti tanácsadás erősen javasolt azoknak a nőknek, akik izomdystrophiában szenvednek, vagy olyan génmutációt hordoznak, amely ezt okozza.

Becky Upham 2020. július 13

Adaptív technikák és eszközök a Duchenne-i izomdisztrófiához

Míg végül szinte mindenkinek, aki Duchenne-nél van, tolószéket kell használnia, más eszközök és terápiák segíthetik a mozgást előtte és utána egyaránt. . .

Compare listings

Compare